Affrontare le Malattie Reumatologiche Rare: le priorità del Collegio Reumatologi Italiani

Le malattie reumatologiche rare costituiscono una sfida significativa per il sistema sanitario italiano, che deve fare fronte a problematiche complesse, richiedendo una diagnosi precoce, trattamenti mirati e un supporto continuo per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Tra le patologie più comuni in questo campo figurano la Sclerosi Sistemica, la Dermatomiosite, la Sindrome di Sjogren, la Polimiosite, la Granulomatosi con Poliangioite e la Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite. Queste malattie, sebbene rare, sono affrontate quotidianamente dai reumatologi, e il Collegio Reumatologi Italiani (CReI) ha voluto cogliere l’occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare per sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni su questi temi cruciali per la salute.

Le Sfide e le Priorità per il Sistema Sanitario Italiano

In Italia, le malattie rare riguardano circa 2 milioni di persone, e tra queste, le malattie reumatologiche rare rappresentano una porzione significativa, sebbene manchino dati precisi sul numero esatto di pazienti. Il CReI, sotto la guida del presidente Severino Martin Martin e della past presidente Daniela Marotto, ha definito quattro obiettivi principali per migliorare la gestione di queste patologie e garantire un’assistenza adeguata a tutti i pazienti. Tali obiettivi sono essenziali per affrontare le problematiche quotidiane legate alla diagnosi e al trattamento delle malattie reumatologiche rare, e includono l’approccio multidisciplinare, il coinvolgimento dei pazienti, il sostegno alla ricerca scientifica e l’attuazione delle politiche sanitarie nazionali.

1. Approccio Multidisciplinare: Fondamentale per una Cura Completa

Il CReI sottolinea l’importanza di un approccio multidisciplinare nella gestione delle malattie reumatologiche rare. Queste patologie, infatti, richiedono l’intervento di diversi specialisti, poiché colpiscono vari organi e sistemi del corpo umano. Un solo medico non può affrontare da solo la complessità di queste malattie. Come affermato da Daniela Marotto, il CReI promuove attivamente il modello “One Health”, che integra i reumatologi con oncologi, dermatologi, oculisti, cardiologi, nefrologi, gastroenterologi, pneumologi e molti altri professionisti della salute. Un lavoro sinergico tra queste figure consente di offrire ai pazienti percorsi diagnostici e terapeutici personalizzati, migliorando significativamente i risultati delle cure.

Questo approccio multidisciplinare è stato anche al centro delle discussioni durante il XXVII Congresso Nazionale del CReI, svoltosi a Firenze nell’ottobre 2024. La collaborazione tra diverse specializzazioni è stata definita un elemento chiave per garantire il miglior trattamento possibile per i pazienti con malattie rare, e il CReI continua a lavorare per diffondere questo modello tra i professionisti della sanità.

2. Dialogo e Ascolto dei Pazienti: Una Relazione Terapeutica Fondamentale

Un altro aspetto fondamentale per una gestione efficace delle malattie reumatologiche rare è il rapporto tra medici e pazienti. Il CReI ritiene che il dialogo con i pazienti e le loro associazioni sia un elemento imprescindibile per migliorare la qualità della cura. In Italia, oltre 5,5 milioni di persone soffrono di malattie reumatologiche, e un numero crescente di queste persone ha a che fare con malattie rare. È essenziale che le istituzioni e i professionisti della salute ascoltino e collaborino con le associazioni dei pazienti, come l’Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare (APMARR) e l’Associazione Nazionale Malati Reumatici (ANMAR), per rispondere alle loro necessità.

Nel corso degli anni, il CReI ha stretto una forte collaborazione con queste organizzazioni, lavorando insieme per creare un Manifesto rivolto alle istituzioni politiche e governative per sensibilizzare sul tema delle malattie reumatologiche e rare. Il dialogo continuo tra reumatologi e pazienti deve essere alla base di una relazione terapeutica sempre più solida, in grado di affrontare le sfide quotidiane che i pazienti devono affrontare.

3. Ricerca Scientifica: Un Impegno Costante per Migliorare la Cura

La ricerca scientifica gioca un ruolo cruciale nel miglioramento della gestione delle malattie reumatologiche rare. Il CReI ribadisce l’importanza di promuovere la consapevolezza su queste patologie e di sviluppare approcci terapeutici innovativi per offrire ai pazienti le cure più efficaci. Investire nella ricerca è fondamentale per garantire diagnosi più rapide e trattamenti più mirati, migliorando così la qualità di vita di chi soffre di malattie rare. Durante la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il CReI ha confermato il suo impegno a sostenere progetti di ricerca, collaborando con istituti scientifici e università per sviluppare soluzioni terapeutiche all’avanguardia.

4. Attuazione delle Politiche Sanitarie: Piani Nazionali e Leggi a Sostegno dei Pazienti

Infine, il CReI sottolinea la necessità di una piena attuazione della Legge 175/2021, il cosiddetto Testo Unico sulle Malattie Rare, e del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026. Questi strumenti legislativi offrono una speranza concreta per le persone affette da malattie rare, poiché mirano a garantire un accesso universale ed equo alle cure, a livello territoriale. Severino Martin Martin, presidente del CReI, ha ribadito che la piena attuazione di questi piani implica un intervento concreto nelle nove aree di azione individuate: prevenzione primaria, diagnosi precoce, trattamenti farmacologici e non, percorsi assistenziali, formazione degli operatori sanitari, informazione ai cittadini, monitoraggio della rete malattie rare e ricerca.

La corretta attuazione di queste linee guida rappresenta una promessa per i pazienti e per il sistema sanitario italiano, affinché possano godere di un’assistenza più equa e di qualità.

Conclusioni: Un Impegno Collettivo per il Futuro delle Malattie Rare

In sintesi, il CReI ha delineato una visione chiara per affrontare le malattie reumatologiche rare in Italia, fondata sulla collaborazione multidisciplinare, il dialogo con i pazienti, la promozione della ricerca scientifica e l’attuazione di politiche sanitarie adeguate. La Giornata Mondiale delle Malattie Rare è un’occasione per riflettere su queste tematiche e rinnovare l’impegno verso una sanità più equa e accessibile per tutti, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita delle persone che convivono con queste patologie complesse.